다운 증후군, 혈액검사 진단기술 개발
우리나라 전체 출생아 가운데 선천성 기형을 가지고 태어나는 신생아는 2~3%, 그 가운데 다운 증후군의 비율이 가장 높다.
다운 증후군이란 정신지체와 성장 장애 등을 일으키는 유전질환으로, 21번 염색체가 정상인보다 1개가 더 많아 발생한다.
신생아 700명 가운데 1명꼴로 발생하는 다운 증후군은 산모가 35세 이상 일 때는 신생아 300명 중에 1명, 40세 이상일 때는 100명 중에 1명꼴로 발생하고 있다.
산모의 나이가 많아지면 난자가 노화가 되고 감수분열 해서 건강한 정자와 난자를 만들어야 되는데 제대로 분리가 되지 않아서 염색체가 하나 더 끌려간다든가 하는 그런 문제 때문에 다운증후군 같은 위험도가 증가하고 있다.
태아의 염색체 이상 검사는 태아 산전 검진을 통해 고 위험 군으로 판단되면 융모막 검사와 양수 검사를 통해 최종진단을 받는다.
그러나 양수검사의 경우 태아의 세포를 얻기 위해 바늘로 깊이 찔러야 하는 위험과 부담을 안고 있다. 따라서 산전검사의 정확도가 높다라면 양수검사를 받는 산모의 비중도 훨씬 줄어든다.
최근, 혈액검사만으로 다운 증후군의 여부를 알 수 있는 검사법이 국내 연구진에 의해 개발됐다.
단백질을 보는 게 아니라 이 검사는 태아의 DNA를 직접보기 때문에 정확도가 훨씬 더 높고 임신 초기부터 검사가 가능하고 허위 양성 율이 훨씬 적다는 장점이 있다.
최근 다운증후군의 검출률을 83%까지 끌어올렸다. 정확도를 더 높이기 위해 다운증후군과 관련된 유전자를 추가로 발견해야 하기 때문에 상용화까지는 2~3년 더 걸릴 예정이다.
태아의 기형을 예방하기 위해서는 35살 이전에 아기를 낳고 엽산을 복용하는 것이 좋다. 무엇보다 정기적인 검진을 통해 출산시의 위험성을 최소화하는 것이 중요하다고 전문 의사들이 당부하고 있다.
김도화 khs4096@koreanewstoday.co.kr
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